Una persona con hemofilia A no tiene suficiente factor VIII (factor ocho 8). Une persona con hemofilia B no tiene suficiente factor IX (factor nueve).

El resultado es el mismo para la hemofilia A y B, o sea, un sangrado por un tiempo mayor que el normal.

Una persona nacida con hemofilia la tendrá durante toda la vida. El nivel de factor VIII ó IX en su sangre por lo general permanece igual a lo largo de toda su vida.

La hemofilia es muy poco frecuente. Aproximadamente 1 en 10,000 personas nace con hemofilia A. Aproximadamente 1 en 50,000 personas nace con hemofilia B.

Sí, hay algunas otras deficiencias de factor que también ocasionan hemorragias anormales. Estas incluyen deficiencias en los factores I, II, V, VII, X, XI, XIII y factor von Willebrand. Las formas más graves de estas deficiencias son aún menos comunes que las hemofilias A y B.

La gravedad de la hemofilia está determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre. Hay tres niveles de gravedad: leve, moderada y severa.

Muchas personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.

Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, generalmente después de una lesión. No obstante, los síntomas de la hemofilia varían según las personas y una persona con hemofilia moderada puede llegar a sangrar espontáneamente.

Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves.

En casos raros, una persona puede desarrollar hemofilia en el transcurso de su vida. En la mayoría de los casos se trata de personas de mediana o avanzada edad, o de mujeres jóvenes que acaban de dar a luz o se encuentran en la última etapa del embarazo.

Por lo general, la hemofilia adquirida es causada por el desarrollo de anticuerpos del factor VIII (el sistema inmune del cuerpo destruye su propio factor VIII producido naturalmente).

Este padecimiento a menudo se soluciona con tratamiento adecuado que generalmente incluye una combinación de tratamiento con esteroides y el medicamento ciclofosfamida.

Durante muchos años, la gente pensó que solamente los hombres podían presentar síntomas de la hemofilia y que las mujeres que “portaban” el gene de la hemofilia no experimentaban síntomas. Ahora sabemos que muchas portadoras experimentan síntomas de la hemofilia. A medida que se incrementa nuestro conocimiento sobre el trastorno, también aumenta nuestra comprensión de por qué y cómo pueden verse afectadas las mujeres. Una mujer que tenga menos de 40 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre no se diferencia de un hombre con las mismas cantidades de factor de coagulación; esa mujer tendría hemofilia. Algunas portadoras tienen síntomas de hemofilia a pesar de que sus cantidades de factor de coagulación son mayores al 40 por ciento. Una mujer con 40-60 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación que experimenta hemorragias anormales se conoce como portadora sintomática.

Es importante que el médico hematólogo de una portadora embarazada participe en la supervisión del embarazo y tenga cierto contacto con el médico obstetra antes del parto. No es necesario llevar a cabo un diagnóstico prenatal sólo para el manejo del embarazo. Esto únicamente se realiza cuando se considera poner término al embarazo.

El nivel de factor VIII (no así el de factor IX) tiende a elevarse durante el embarazo, pero es recomendable verificarlo en algún momento durante los dos últimos meses de la gestación.

Un parto vaginal normal es perfectamente aceptable, aún si se sabe que el feto es varón y que hay riesgo de hemofilia. Por lo general, la anestesia epidural no presenta problemas y se permite si el nivel de factor de la paciente es de 40 por ciento o más. Después del parto, se utilizará una muestra de sangre del cordón umbilical para verificar si el bebé tiene hemofilia.

La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. La página Internet de la FMH cuenta con una lista de centros de tratamiento en todo el mundo. Haga clic en Pasaporte para hacer una búsqueda en el directorio.

En los casos de hemofilia, la mayor parte de las hemorragias son internas y ocurren en articulaciones y músculos.

Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodilla, tobillo y codo. Las hemorragias repetidas que no son tratadas rápidamente pueden dañar cartílagos y huesos de una articulación, ocasionando artritis crónica y discapacidad.

También puede haber hemorragias en los músculos. Las más graves son en el músculo iliopsoas (en la región de la ingle), el antebrazo y la pantorrilla.

Algunas hemorragias pueden poner en peligro la vida y requieren tratamiento inmediato. Estas incluyen hemorragias en la cabeza, garganta, abdomen o músculo iliopsoas.

Las heridas son muy comunes en niños con hemofilia. Por lo general, una herida no es causa de alarma a menos que ocurra en la cabeza o cuello de la persona, la persona tenga dificultad para moverse, la herida sea dolorosa, la inflamación de la herida aumente o no desaparezca, o haya entumecimiento o una sensación de picoteo en la herida. Si se experimenta cualquiera de estos síntomas, consulte a su médico o al centro de tratamiento de hemofilia más cercano.

Las personas con hemofilia no deben tomar aspirina (ASA o ácido acetilsalicílico) o cualquier cosa que contenga aspirina porque interfiere con la cohesividad de las plaquetas sanguíneas e incrementa los problemas de una hemorragia. El paracetamol (acetaminofén) es una alternativa segura en lugar de la aspirina para aliviar dolores, por ejemplo, el dolor de cabeza.

Algunas personas con hemofilia no se ejercitan porque piensan que esto puede causar hemorragias pero, de hecho, el ejercicio puede ayudar a prevenir las hemorragias. Unos músculos fuertes protegen a quienes padecen hemofilia de hemorragias espontáneas y daños en las articulaciones.

El deporte es una actividad importante para los jóvenes. No solamente les ayuda a fortalecer sus músculos; también les ayuda a desarrollar concentración mental y coordinación y a aprender a formar parte de un equipo. Sin embargo, algunos deportes son más peligrosos que otros, por lo que deben aquilatarse los beneficios y los riesgos. Al momento de elegir un deporte, también debe tomarse en cuenta la gravedad de la hemofilia que padece una persona. Deportes como natación, badmington, ciclismo y caminata son deportes que pueden practicar la mayoría de las personas con hemofilia, mientras que deportes como fútbol americano, rugby y box no se recomiendan para personas con hemofilia.

Los inhibidores son un problema médico grave que puede ocurrir cuando una persona con hemofilia presenta una respuesta inmunológica al tratamiento con concentrados de factor de coagulación.

El sistema inmunológico protege al cuerpo contra gérmene y virus dañinos. Algunas veces, en el caso de un inhibidor, el sistema inmunológico de una persona reacciona a las proteínas de los concentrados de factor como si fueran sustancias ajenas por que el cuerpo nunca las había reconocido. Cuando esto ocurre se forman inhibidores (también llamados anticuerpos) en la sangre para atacar a las proteínas de factor ajenas. Esto impide a los concentrados de factor corregir el problema hemorrágico.

Las hemorragias son muy difíciles de controlar en una persona con hemofilia que presenta inhibidores.

La profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran. Una, dos o tres veces por semana se inyecta factor de coagulación para mantener un nivel constante de factor VIII o IX en el torrente sanguíneo.

La profilaxis puede ayudar a reducir o prevenir daños articulares. En países que tienen acceso a cantidades adecuadas de concentrados de factor de coagulación, este tratamiento se esta convirtiendo en la norma para pacientes jóvenes y puede iniciarse cuando las venas están bien desarrolladas (por lo general entre las edades de dos y cuatro años).

Un port-a-cath, o dispositivo implantable de acceso venoso (IVAD por sus siglas en inglés), se implanta bajo la piel, generalmente en la parte superior del pecho, aunque hay modelos que pueden insertarse en el brazo. Tiene un pequeño depósito de metal con un diafragma de hule que se conecta a un catéter, que a su vez se inserta a una vena grande en el pecho o el brazo. El dispositivo completo se implanta quirúrgicamente bajo la piel de manera que el catéter no sobresalga del cuerpo. El dispositivo proporciona acceso rápido a una vena a fin de administrar medicamentos y fluidos por vía intravenosa.

Estos dispositivos han facilitado mucho a las familias la profilaxis de la hemofilia porque eliminan el problema que representa “encontrar una vena" para inyectar dos o tres veces por semana. Sin embargo, su utilización implica algunos riesgos, siendo el más preocupante el de una infección. Algunos estudios muestran una tasa de infección hasta de 50 por ciento. Generalmente, estas infecciones pueden tratarse con antibióticos por vía intravenosa, pero algunas veces es necesario remover el dispositivo. Asimismo, otros estudios indican que existe el riesgo de que se formen coágulos en la punta del catéter. Como con cualquier otro procedimiento, uno debe sopesar riesgos y beneficios.

Todavía no existe una cura para la hemofilia, pero la terapia genética constituye una posibilidad interesante y alberga el prospecto de una cura parcial o total para la hemofilia. Hay muchos obstáculos técnicos que superar, pero es alentador observar los esfuerzos de investigación que actualmente se llevan a cabo.

En teoría, un trasplate del hígado podría curar la hemofilia, ya que los factores de coagulación son producidos por las células del hígado. Sin embargo, hay que también considerar los riesgos asociados con la cirugía, así como la necesidad de tomar medicinas a vida para evitar el rechazo del órgano.

La expectativa de vida de una persona con hemofilia varía dependiendo de si recibe el tratamiento adecuado. Sin el tratamiento adecuado, muchas personas con hemofilia mueren antes de convertirse en adultas. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, la expectativa de vida para personas con hemofilia es aproximadamente 10 años menos que la de hombres sin hemofilia, y los niños pueden albergar una expectativa de vida normal.