La Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de uno de los factores de la coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.
La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 en 10.000 personas hombres que nacen con ella.
El tipo más común de hemofilia se llama hemofilia A. Esto quiere decir que la persona no tiene suficiente factor VIII de la coagulación.
Un tipo menos común es la denominada hemofilia B. Esta persona no tiene suficiente factor IX de la coagulación. Ambos tipos presentan un sangrado por un tiempo mayor que el normal.
¿Cómo se hereda la Hemofilia?
En un 70% la hemofilia tiene antecedentes familiares de herencia. Esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre o del padre. Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto.
A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiar de la enfermedad. Ésta se denomina mutación de novo. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores.
El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como ‘ligada al cromosoma X’.
La figura abajo explica cómo se hereda la hemofilia. Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varón tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia.
Si una mujer hereda una copia del gen alterado ya sea de su madre o de su padre, se dirá que “porta” el gen de la hemofilia y por eso se le conoce como “portadora”. En otras palabras, esa mujer tiene una copia normal y otra copia alterada del gene. Puede transmitir cualquiera de estas copias del gene a sus hijos. Tiene 50% de posibilidades de transmitir el gene alterado a cada hijo. Los niños que hereden el gene alterado de su madre tendrán hemofilia; las niñas que hereden el gene alterado de su madre serán portadoras.
En promedio, las portadoras de hemofilia tendrán cerca del 50 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación, pero algunas portadoras tienen niveles todavía menores de factor de coagulación y presentan sangrados.
Grados de severidad
La severidad describe cuán serio es el problema. El nivel de la severidad depende de la cantidad de factor de coagulación que falta en la sangre de la persona.
Muchas personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.
Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes. Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos. Rara vez, sangran sin que haya un motivo claro.
Las personas con hemofilia leve por lo general sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Algunos podrían no llegar a tener nunca un problema de sangrado.
Síntomas y Diagnóstico
- hematomas extensos
- sangrado dentro de los músculos y las articulaciones
- sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
- sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela o someterse a una cirugía
- sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza
- dolor o “una sensación extraña”
- hinchazón
- dolor y rigidez
- dificultad para utilizar una articulación o músculo
¿Cuales son los lugares más frecuentes de sangrado?
Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría de las hemorragias tienen lugar en los articulaciones o músculos: particularmente en las rodillas, los codos y los tobillos, así como los músculos del brazo, antebrazo, el muslo y la pantorrilla.
Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y doler.
Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artrosis. Esto puede provocar dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La hemofilia A se diagnostica haciendo dosificación del factor VIII de la coagulación y la hemofilia B del factor IX.
Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del vello coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. La página Internet de la FMH cuenta con una lista de centros de tratamiento en todo el mundo. Haga clic en el Directorio Mundial de Centros de Tratamiento para hacer una búsqueda en el directorio.
¿Cómo se trata la Hemofilia?
Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.
Los sangrados deben tratarse rápidamente. El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado prontamente, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.
Con el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables. Sin él, muchas morirán jóvenes. Lamentablemente, sólo cerca del 25 por ciento de las 400 mil personas que se calcula padecen hemofilia del mundo recibe tratamiento adecuado. La FMH procura mejorar estas estadísticas.
» Opciones de tratamiento¿Qué es la profilaxis?
Profilaxis es la infusión periódica de concentrados de factor de coagulación para evitar hemorragias.
La idea de la profilaxis surgió a partir de la observación de que las personas con hemofilia leve o moderada (que tienen niveles de factor de coagulación de 1% o mayores) rara vez presentan hemorragias espontáneas. También tienen menos lesiones articulares que las personas que padecen hemofilia grave.
Los médicos consideraron que si pudieran mantener los niveles mínimos de factor alrededor del 1% mediante la infusión periódica de concentrados de factor de coagulación, podrían reducir el riesgo de hemorragias y prevenir daños articulares.
Desde entonces, importantes estudios han demostrado que los niños que reciben profilaxis tienen, en efecto, menos hemorragias y articulaciones más saludables.
La profilaxis es actualmente el objetivo del tratamiento para las personas con hemofilia grave, lo que les permitirá permanecer activas y participar más cabalmente en la vida cotidiana.
» Conozca + sobre la profilaxis¿Qué son los inhibidores?
Los inhibidores son un problema médico grave que puede ocurrir cuando una persona con hemofilia presenta una respuesta inmunológica al tratamiento con concentrados de factor de coagulación. El sistema inmunológico de una persona reacciona a las proteínas de los concentrados de factor como si fueran sustancias ajenas por que el cuerpo nunca las había reconocido. Cuando esto ocurre se forman inhibidores (también llamados anticuerpos) en la sangre para atacar a las proteínas de factor ajenas. Esto impide a los concentrados de factor corregir el problema hemorrágico.
