La Hemofilia / Portadoras
Definiciones y terminología

La hemofilia presenta tres grados de severidad: leve, moderada y grave. La severidad de la hemofilia depende de la cantidad de factor de coagulación en la sangre de la persona afectada.

Cualquier persona (hombre o mujer) con 5-40 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre tiene hemofilia leve.

Una persona que tenga entre 1 y 5 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre tiene hemofilia moderada.

Una persona que tenga menos de 1 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre tiene hemofilia grave.

Una mujer que tenga menos de 40 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación en la sangre no se diferencia de un hombre con las mismas cantidades de factor de coagulación; esa mujer tendría hemofilia.

Algunas portadoras tienen síntomas de hemofilia a pesar de que sus cantidades de factor de coagulación son mayores al 40 por ciento. Una mujer con 40-60 por ciento de la cantidad normal de factor de coagulación que experimenta hemorragias anormales se conoce como portadora sintomática.

Diagnóstico de portadora

Hay dos tipos de portadoras; portadoras obligadas y portadoras probables. Las portadoras obligadas necesariamente tienen el gene de la hemofilia, el cual heredaron de sus padres. Las portadoras obligadas pueden identificarse obteniendo un historial familiar detallado (conocido como pedigrí).

Las portadoras obligadas son:
  • todas las hijas de un padre con hemofilia;
  • madres de un hijo con hemofilia y que tienen por lo menos otro familiar con hemofilia (hermano, abuelo materno, tío, sobrino o primo);
  • madres de un hijo con hemofilia y que tienen un familiar que es portadora conocida del gene de la hemofilia (madre, hermana, abuela materna, tía, sobrina o prima);
  • madres de dos o más hijos con hemofilia.
Las portadoras probables son:
  • todas las hijas de una portadora;
  • madres de un hijo con hemofilia, pero que no tienen otros familiares con hemofilia (o que sean portadoras);
  • hermanas, madres, abuelas maternas, tías, sobrinas y primas de portadoras.
Pruebas de laboratorio

Hay dos tipos de pruebas de laboratorio a las que pueden someterse las portadoras de hemofilia:

Los ensayos de factor miden la cantidad de factor de coagulación en la sangre de una persona. Si bien esta información es útil, algunas portadoras tendrán niveles normales de factor de coagulación. Por lo tanto, esta prueba podría ofrecer información falsamente tranquilizadora o incorrecta a mujeres que de hecho serían portadoras; no puede utilizarse para confirmar si una mujer es portadora de hemofilia.

Pruebas genéticas como el análisis mutacional estudian directamente al gene alterado causante de la hemofilia. Esta es la única manera de asegurarse absolutamente de que una mujer es portadora. La información obtenida mediante estas pruebas también es más reveladora para otros miembros de la familia. No obstante, las pruebas genéticas pueden ser costosas y no estar disponibles en todos los centros.

Síntomas hemorrágicos

Aproximadamente un tercio de las portadoras tienen niveles de factor de coagulación en la sangre menores al 60 por ciento de lo normal y podrían presentar hemorragias anormales. En la mayoría de los casos, las portadoras experimentan síntomas similares a los vistos en hombres con hemofilia leve, así como algunos otros específicos de las mujeres, tales como periodos menstruales abundantes o prolongados.

Las portadoras sintomáticas y las mujeres con hemofilia:
  • podrían presentar moretones más fácilmente;
  • podrían presentar hemorragias prolongadas después de cirugías;
  • podrían presentar hemorragias graves después de traumatismos;
  • con frecuencia tienen periodos menstruales más abundantes y prolongados (menorragia) y más probabilidades de necesitar un suplemento de hierro o de ser sometidas a una histerectomía;
  • tienen más probabilidades de presentar hemorragia posparto después del alumbramiento.

Hemorragias posteriores a cirugía o traumatismo

Los estudios han demostrado que el síntoma más común que experimentan las mujeres son hemorragias prolongadas después de cirugías, tales como extracciones dentales o amigdalotomías. También están expuestas a presentar hemorragias graves después de accidentes o lesiones.

Menorragia

Las portadoras con bajos niveles de factor tienen un mayor riesgo de periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia). Las niñas podrían presentar un sangrado particularmente abundante cuando empiezan a menstruar. El sangrado excesivo puede provocar anemia debido a los bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual genera debilidad y cansancio.

Dismenorrea y dolor a mitad del ciclo

Las mujeres con trastornos de la coagulación tienen más probabilidades de padecer dolor durante su periodo menstrual (dismenorrea). También podrían experimentar un leve sangrado interno durante la ovulación, lo que puede generar dolor abdominal y pélvico (conocido como Mittelschmerz, palabra alemana que quiere decir "dolor intermedio"). Esta hemorragia puede ser grave y aun llegar a poner en peligro la vida, particularmente en portadoras con niveles muy bajos de factor de coagulación, y podría requerir atención médica urgente.

Hemorragia perimenopáusica

La menopausia es la etapa en la vida de una mujer cuando los periodos menstruales cesan permanentemente. La perimenopausia es el periodo de 3 a 10 años previo a la menopausia, cuando las hormonas están "en transición". Periodos menstruales abundantes e irregulares son más comunes en todas las mujeres, conforme se acercan a la menopausia. Trastornos ginecológicos como fibromas, pólipos, etc. también son más comunes en esta fase de la vida. Las portadoras de hemofilia corren el riesgo de presentar síntomas hemorrágicos más graves y podrían requerir tratamiento.

Otros problemas ginecológicos

Durante el proceso de ovulación, las mujeres pueden desarrollar quistes ováricos simples (también llamados funcionales). Estos quistes son generalmente pequeños, no causan problemas y desaparecen por sí solos. Las portadoras de hemofilia parecen presentar un mayor riesgo de hemorragia en estos quistes simples que entonces se convierten en quistes ováricos "hemorrágicos". Los quistes ováricos hemorrágicos pueden ocasionar considerable dolor y podrían requerir atención médica urgente.

Algunas portadoras también presentan endometriosis, un trastorno doloroso en el que el tejido endometrial, el cual recubre el útero, se forma en el abdomen u otras partes del cuerpo. Aunque todavía no se comprenden bien las causas de la endometriosis, las mujeres que experimentan periodos menstruales abundantes corren mayor riesgo de presentar el trastorno.

Planeación familiar y embarazo

Las portadoras deberían recibir asesoría genética sobre los riesgos de tener un(a) hijo(a) que pudiera resultar afectado(a), con bastante antelación a la planeación de un embarazo, y deberían consultar a un obstetra en cuanto sospechen que están embarazadas. El obstetra debería trabajar estrechamente con el personal del centro de tratamiento de hemofilia a fin de proporcionar la mejor atención posible durante el embarazo y el parto, así como para minimizar posibles complicaciones tanto para la madre como para el recién nacido.

La mayoría de las portadoras tienen embarazos normales sin ninguna complicación hemorrágica. Los niveles de factor VIII aumentan considerablemente durante el embarazo, lo cual reduce el riesgo de hemorragia en portadoras de hemofilia A. No obstante, los niveles de factor IX no cambian considerablemente. No parece existir un mayor riesgo de aborto para las portadoras de hemofilia.

Deberían medirse los niveles de factor durante el tercer trimestre del embarazo, cuando se encuentran más elevados. Si los niveles fueran bajos, deberían tomarse precauciones durante el parto a fin de reducir el riesgo de hemorragia excesiva.

Antes de embarazarse, las portadoras necesitan información clara y concisa sobre:
  • las probabilidades de transmitir la hemofilia al bebé. Las portadoras de hemofilia tienen 50 por ciento de probabilidades de transmitir el trastorno a sus hijos(as);
  • las consecuencias de heredar la hemofilia, tanto para un niño como para una niña;
  • la forma en la que se controla la hemofilia, la atención disponible a escala local, y el costo;
  • la manera en la que deberían atenderse durante el embarazo, el parto y el alumbramiento a fin de reducir los riesgos tanto para la madre como para el bebé;
  • las opciones disponibles para la concepción, el diagnóstico prenatal y la determinación del sexo del feto.
Parto y alumbramiento

La planeación del parto depende de las necesidades de la madre y de las de un bebé posiblemente afectado.

Es difícil medir los niveles de factor de coagulación durante el trabajo de parto, por lo cual deberían medirse en el último trimestre del embarazo. Si los niveles fueran bajos puede administrarse tratamiento durante el trabajo de parto a fin de reducir el riesgo de hemorragia excesiva durante y después del alumbramiento. Los niveles de factor de coagulación también pueden determinar si una mujer puede recibir anestesia local (epidural).

En el caso de bebés varones afectados hay un mayor riesgo de hemorragia en la cabeza, particularmente si el parto y el alumbramiento han sido prolongados o complicados. Las portadoras pueden tener partos vaginales, pero debería evitarse un trabajo de parto prolongado y el alumbramiento debería ocurrir de la manera menos traumática posible. Siempre que sea factible deberían evitarse técnicas de monitoreo invasoras tales como electrodos en el cuero cabelludo del feto y muestras de sangre fetal. También debería evitarse el uso de ventosas y fórceps durante el alumbramiento.

En cuanto nazca el bebé debería tomarse una muestra de sangre del cordón umbilical a fin de medir los niveles de factor de coagulación. Hasta no conocer los resultados de estas pruebas debería evitarse someter al bebé a inyecciones musculares y otros procedimientos quirúrgicos, tales como la circuncisión.

Atención posparto

Después del alumbramiento, el factor de coagulación circulante de una portadora desciende a los niveles previos a su embarazo y la probabilidad de una hemorragia se encuentra en su punto más alto.

La hemorragia posparto (HPP) constituye una de las principales causas de muerte y discapacidad maternas, especialmente en algunas regiones del mundo. Por lo tanto, portadoras de hemofilia -particularmente portadoras sintomáticas y mujeres con hemofilia- deberían recibir atención en una unidad obstétrica bajo estrecha colaboración con el equipo de hemofilia.

Hay algunas precauciones que pueden tomarse para reducir el riesgo de una HPP: pueden administrarse medicamentos que mantengan al útero contraído y la placenta debería expulsarse mediante tracción controlada del cordón umbilical. Esto se conoce como "manejo activo" para la expulsión de la placenta y se ha demostrado que reduce considerablemente el riesgo de HPP.

Las portadoras se encuentran en riesgo de HPP hasta seis semanas después del parto y debería aconsejárseles que consulten a un médico de inmediato en caso de que presentaran hemorragia excesiva durante este periodo. Puede recomendarse tratamiento como medida preventiva, particularmente en casos de portadoras con bajos niveles de factor de coagulación.

Tratamiento de hemorragias

Portadoras sintomáticas y mujeres con hemofilia generalmente no manifiestan síntomas de manera cotidiana. No obstante, podrían presentar hemorragias prolongadas después de un accidente o una intervención quirúrgica. Cuando esto ocurre deben recibir tratamiento de la misma manera en que se administra a hombres con hemofilia.

Desmopresina

La desmopresina es una hormona sintética que puede ayudar a controlar la hemorragia en una emergencia o durante una cirugía. Puede inyectarse por vía intravenosa o subcutánea (bajo la piel) o administrarse como aerosol nasal.

La desmopresina no funciona para todas las portadoras. Todas las portadoras de hemofilia A con niveles de factor de coagulación menores a 50 por ciento deberían someterse a una prueba para determinar su respuesta al medicamento antes de que necesiten usarlo. La desmopresina no es eficaz en portadoras de hemofilia B, ya que no incrementa los niveles de factor IX.

La desmopresina no debería utilizarse en algunas instancias; por ejemplo, en casos de traumatismo en la cabeza y en mujeres con riesgo de problemas cardiacos. Los médicos deberían estar familiarizados con el medicamento y su uso antes de recetarlo.

Concentrados de factor de coagulación

Si se trata de portadoras en las que la desmopresina no funciona o no se recomienda y cuando el riesgo de hemorragia grave es elevado, por ejemplo antes de una cirugía o durante la misma, podría ser necesario administrar infusiones de concentrados de factor de coagulación.

Agentes antifibrinolíticos

El ácido tranexámico y el ácido épsilon-aminocaproico son agentes antifibrinolíticos usados para evitar la desintegración de coágulos sanguíneos en ciertas partes del cuerpo como la boca y el útero. Pueden usarse para controlar periodos menstruales abundantes y durante cirugías menores y procedimientos dentales.

Terapia hormonal

La terapia hormonal puede usarse para ayudar a controlar periodos menstruales abundantes. Esta incluye anticonceptivos hormonales combinados (que pueden administrare por vía oral o vaginal, o en parches cutáneos) y el dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (DIU o SIU).

Opciones quirúrgicas para la menorragia

Algunas mujeres seguirán presentando periodos menstruales abundantes aun con estos medicamentos. Si bien la cirugía siempre presenta ciertos riesgos, podría ser una opción en algunas circunstancias.